De beste prenatale test – alleen voor de rijken?

In Nederland krijgen vrouwen die net zwanger zijn bij de kennismaking met de verloskundige een foldertje mee met informatie over prenatale screening. Met een zogenaamde combinatietest kan bepaald worden of de foetus een verhoogde kans heeft op het syndroom van Down of twee andere ernstige aangeboren afwijkingen. De test bestaat uit een nekplooimeting met behulp van een gewone echo en het meten van een aantal bloedwaarden, vrij eenvoudig dus. De combinatie van de uitslag van deze twee tests geeft een risico op een kindje met een aangeboren afwijking. Wordt er een verhoogd risico ontdekt, dan is vervolgonderzoek met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest noodzakelijk.

Prima geregeld, zou je denken, maar nu is het helaas zo dat de test nogal vaak een verhoogd risico aangeeft – namelijk bij één op de twintig vrouwen. Die kiezen vaak voor een vervolgonderzoek, en gelukkig blijkt dan dan slechts één van de 200 vrouwen een kindje met Downsyndroom verwacht. Al die andere 199 vrouwen zijn voor niets ongerust geweest en hebben zo’n vruchtwaterpunctie of vlokkentest gedaan. Helaas zijn die níet zonder risico –0,5 – 1 procent van die vervolgonderzoeken leiden tot een miskraam, terwijl het vaak om een gezonde foetus gaat! Andersom geeft de test ook vals negatieven: 1 op de 2000 vrouwen die een goede uitslag hebben van de combinatietest, krijgen tóch een kindje met het syndroom van Down.

Nobelprijswaardige doorbraak: NIPTGelukkig zijn er slimme wetenschappers op de wereld die een geweldig alternatief hebben gevonden voor deze rammelende en risicovolle testen. Al in 1997 werd ontdekt dat er in het bloed van een zwangere vrouw ook een heel klein beetje DNA te vinden is van haar foetus. Door de nieuwste genetische technieken is het mogelijk om dat hele kleine beetje DNA te isoleren uit het bloed van de vrouw en te onderzoeken op juist die grove afwijkingen die het syndroom van Down en de andere afwijkingen veroorzaken. In 2011 publiceerdenwetenschappers dat deze test inderdaad met een zeer grote nauwkeurigheid het risico op die afwijkingen kon voorspellen – zónder risico’s. Deze Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) bestaat uit slechts één keer bloed prikken. Gyneacologen en genetici spreken van een revolutie, een van de grootste doorbraken sinds de invoering van de echoscopie, en voorspellen nu al een toekomstige Nobelprijs voor de bedenkers.

Ouderwetse wetten, ouderwetse testenMaar in Nederland valt prenatale screening, dus ook deze test, onder de wet op het bevolkingsonderzoek. Er is dus een vergunning nodig om de test in te voeren, en die is er voorlopig niet. Voor nu is de test in ons land verboden. Ook word er gemopperd over de prijs van de test: die ligt met zo’n 700 euro flink hoger dan de combinatietest die slechts 150 euro kost. Nederlandse vrouwen moeten het dus met de combinatietest en vaak het risicovolle vervolgonderzoek doen.

Veel slimme Nederlandse ouders laten zich echter niet onderwerpen aan zulke ouderwetse praktijken en willen óók de voordelen van deze nieuwste wetenschappelijke doorbraak. Zij weten dat de test bestaat en kunnen de weg naar Belgische en Duitse ziekenhuizen probleemloos vinden. Daar vertellen artsen desgevraagd maandelijks vele Nederlandse stellen op consult hebben. Er zijn ook gyneacologen in Nederland die vrouwen zelf doorverwijzen naar België of Duitsland, voornamelijk als er op de combinatietest “iets” te zien is, en ze vrouwen de risico’s van vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen onthouden. Minister Schippers floot eerder ziekenhuizen die bloed afnamen voor de NIPT terug, omdat het aanbieden van de test nou eenmaal bij wet verboden is. Gyneacologen zijn woest, en spreken van een absurd verbod. Ze zien de nieuwe test als een grote verbetering.

Duur en exclusiefNu moeten stellen een test in het buitenland nog uit eigen zak betalen. Diegenen die niet zomaar even 700 euro kunnen ophoesten, en dat zijn er velen, blijven veroordeeld tot de risicovolle testen van meer dan een decennium oud. De nieuwste, beste technologie blijft voorbehouden aan slimme, rijke ouders. De boze gyneacologen pleiten er ook voor dat zorgverzekeraars de test gaan vergoeden. Ik ben het daar roerend mee eens. Wellicht is het wat prijzig om de NIPT-bloedtest nu al aan alle vrouwen aan te bieden, maar waarom niet aan juist díe vrouwen die een ‘afwijking’ zien op de combinatietest? Hiermee voorkom je onnodige ongerustheid en miskramen. Daarnaast heeft het weinig zin een test te verbieden die vrouwen elders wel makkelijk kunnen krijgen, zoals Terry laatst al schreef. Dit kan alleen maar fraude in de hand werken en zorgt op deze manier voor ongelijkheid binnen het zorgstelsel. Het is toch absurd dat de gezondheidszorg in Nederland niet bij kan blijven bij de laatste wetenschappelijke doorbraken door bureaucratische regels, en dat de beste test alleen is voorbehouden aan de rijken?

Dit artikel verscheen op de website van Volkskrant Opinie voor Sciencepalooza

Big data helpt uw gezondheid

“Big Data” – de term kom je tegenwoordig overal tegen. Big Data heeft iets te maken met computers, met privacy, google doet er iets mee, en marketeers zijn er dol op. Maar wat Big Data precies is, is voor veel mensen niet duidelijk. Er is echter ook geen eenduidige definitie van Big Data. De term komt erop neer dat door het verzamelen van heel veel gegevens nieuwe inzichten verkregen worden en verbanden gezien worden die eerder niet opgevallen waren. En dat gaat niet alleen om het opsporen van terroristen of persoonsgericht reclame maken. Big Data gaat ook in de gezondheidszorg een grote rol spelen. Een recent Amerikaans onderzoek naar de ziekte van Alzheimer is hier een mooi voorbeeld van.

De ziekte van Alzheimer is een ongeneeslijke hersenziekte, en de grootste veroorzaker van dementie. Op dit moment zijn er in Nederland zo’n 140.000 Alzheimer-patiënten, en doordat mensen steeds ouder worden komen er steeds meer bij. De precieze oorzaken van de ziekte zijn nog niet helemaal duidelijk, maar dat erfelijkheid (genen) een rol spelen is wel aangetoond: Alzheimer komt vaak in families voor. Maar welke genen precies betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte, daarover tasten wetenschappers nog in het duister. Er is één gen, genaamd Apolipoproteïne E (ApoE), waarvan bekend is dat een variant (ApoE4) leidt tot een hoger risico op het ontwikkelen van Alzheimer, en een andere variant (ApoE2) leidt tot een lager risico. Welke biologische mechanismen daaraan bijdragen is nog niet tot in detail duidelijk.

Er is de afgelopen decennia door vele onderzoekers en artsen wereldwijd heel veel onderzoek gedaan naar de genetica van Alzheimer. Vele wetenschappelijke artikelen zijn verschenen waarbij het DNA van mensen met en zonder Alzheimer, en met en zonder de ApoE4-variatie tot in detail is geanalyseerd. Veel van deze gegevens zijn beschikbaar in publieke databases. De Amerikaanse onderzoekers maakten slim gebruik van die bestaande gegevens. Ze onderzochten welke genen aan of uit staan in een gebied in de hersenen dat betrokken is bij de ziekte van Alzheimer. Ze keken hierbij naar gegevens van drie groepen: gezonde mensen, Alzheimer-patiënten mét en Alzheimer-patiënten zónder de ApoE4-variatie.

De onderzoekers ontdekten dat bij Alzheimer-patiënten die het ‘normale’ ApoE-gen hebben, het aan/uit-patroon van de genen heel vergelijkbaar is met mensen die ‘gewoon’ oud zijn, terwijl het bij patiënten met de ApoE4-variant heel anders is. De onderzoekers identificeerden een aantal genen die specifiek aan staan bij patiënten met de ApoE4-variant. Verder onderzoek moet laten zien wat de rol van die genen precies is, maar zo is dus weer een klein extra puzzelstukje in deze ingewikkelde ziekte opgelost.

Deze studie is dus gebaseerd op bestaande gegevens, en niet op ingewikkelde, tijdrovende en dure experimenten, waarbij proefdieren, gekweekte cellen of moeilijk te verkrijgen patiëntenmateriaal nodig is. Om hun ontdekkingen kracht bij te zetten (en wellicht om het artikel in een hoog gewaardeerd tijdschrift gepubliceerd te krijgen), verifieerden de onderzoekers de gevonden resultaten tóch met behulp van experimenten. Hun met de computer gevonden resultaten bleken ook in het laboratorium te kloppen.

Zo zorgt Big Data ervoor dat de wetenschap wordt omgedraaid. Niet langer worden eerst experimenten gedaan, om vervolgens de gegevens te analyseren, maar worden met bestaande gegevens nieuwe inzichten verkregen die vervolgens experimenteel geverifieerd worden. Op deze manier kan onderzoek sneller, makkelijker en goedkoper, en komen we door Big Data heel veel te weten. Niet alleen over uw koopgedrag, maar ook over uw gezondheid.

TRIbune vragenrubriek #1

Deze maand de eerste wetenschap & sport-bijdrage nieuwe stijl in de Tribune, waarbij júllie de vragen stellen en ik ze probeer wetenschappelijk te beantwoorden. De eerste vraag kwam van Gert Luinstra:

“Voor hardlopen is de trainingsmaatstaf je hartslag, voor fietsen het vermogen,voor zwemmen de critical swim speed. Omdat ik niet van de klokjes ben beweeg ik wat op gevoel. Ik ben geïnteresseerd in een vergelijking van die drie indicatoren. Je kan dan denken aan de Borgschaal maar mogelijk zijn er ook andere invalshoeken om een verband te leggen tussen de inspanning die je hardlopend, fietsend en zwemmend pleegt.”

Om te beginnen met het laatste: de Borgschaal. Dit is een schaal om aan te geven hoe zwaar een inspanning is. Dit wordt meestal weergegeven op een schaal van 6-20, waarbij 6 ‘licht’ is en 20 ‘zwaar’ (ongeacht of je een traint voor een Ironman of voor je allereerste 4 mijl). Door de Borg-score met 10 te vermenigvuldigen ontstaat een schatting van de hartslag tijdens die inspanning. Recent onderzoek bij 2500 sporters heeft laten zien dat de schatting behoorlijk dicht in de buurt komt van de werkelijke hartslag (zie hier). Het lijkt een ouderwetse methode, maar de Borschaal wordt, waarschijnlijk vanwege het gemak, nog veel gebruikt. Zo kun je dus bij benadering je inspanningen binnen een triathlon vergelijken.

Wat vergelijkbaar is bij alle duursporten, is dat verzuring (ook wel de ‘lactaat-drempel’ genoemd, de lactaat-concentratie in het bloed) de grens is tot waar je kunt gaan met je inspanningen. Om beter te worden moet je dus voor zowel zwemmen, fietsen als lopen zodanig trainen dat je de lactaat-drempel kunt verleggen. Als je altijd op een laag lactaatniveau traint, zul je nooit veel sneller worden. Echter, de enige manier om de lactaatconcentratie in het bloed te meten is door tijdens het trainen bloedsamples te nemen - niet erg praktisch dus. Voor alle sporten zijn er echter manieren om je lactaatdrempel te berekenen.

Bij zwemmen is dit de Critical Swim Speed (CSS). Deze kun je zelf berekenen door een 400-meter en een 200-meter-tijd op te nemen. Vervolgens bereken je de CSS in meter per seconde met de volgende formulie: (400-200)/ (tijd voor 400m) - (tijd voor 200m), of je vult het in op deze website. Bij het fietsen is de power die je maximaal kunt wegtrappen een maat voor je lactaatdrempel. Ook voor het hardlopen zijn verschillende tests te doen waarmee je kunt uitrekenen waar je lactaatdrempel ligt. Om je prestaties te verbeteren, moet je de lactaatdrempel verleggen.  

Verder zoekend naar een vergelijkingsmanier kwam ik op een website van een commercieel bedrijf dat trainingssoftware verkoopt (Trainingpeaks). Zij hebben een Training Stress Score (TSS) ontwikkeld waarbij je jezelf voor iedere workout punten kunt geven. Een uur op je ultieme maximum is 100 punten, ongeacht je conditie. Dit kun je voor ieder onderdeel van de triathlon doen. Een uurtje rustig zwemmen is dus 50 punten, 3 uur rustig fietsen zijn er 150. Zo kun je je trainingsvolume tijdens een trainingsperiode bijhouden.

Wat volgens mij ook een idee van de relatieve inspanning geeft, is het berekenen van het calorieverbruik. Als rekenvoorbeeldje gebruik ik mijn eigen superoptimistische streeftijden voor een kwart triathlon - als ik daar ooit nog eens aan toekom -. Goed getraind kon ik een kilometer zwemmen in ~18 minuten, dit zijn 330 caloriën, had ik het misschien net voor elkaar gekregen om 40 kilometer te fietsen in 1.5 uur, (769 caloriën), en kon ik daarna misschien nog wel 10 kilometer rennen in 50 minuten, (578 caloriën). Zo gerekend is fietsen dus veruit het zwaarste onderdeel, wat vergelijkbaar is met hoe ik het altijd ervaren heb.

Trainen op gevoel, zoals Gert aangeeft, is voor de amateursporter  waarschijnlijk zo gek nog niet. 

Hoe biologiestudenten beter leren lezen

Weinig mensen zullen voor hun plezier tijdschriften met peer-reviewed wetenschappelijke artikelen lezen. Daar zijn zulke tijdschriften ook niet voor – ze zijn een medium voor wetenschappers waarmee zij onderling hun bevindingen kunnen delen. Vooral wetenschappers moeten de artikelen die hierin staan kunnen begrijpen, en natuurlijk studenten die opgeleid worden tot wetenschappers. Dat laatste blijkt echter nogal tegen te vallen, zeker eerstejaars studenten begrijpen wetenschappelijke artikelen helemaal niet zo goed als altijd werd aangenomen. Maar gelukkig is daar wel wat aan te doen, laatonderzoek van de Rijksuniversiteit Groningen zien.

Bioloog en onderwijskundige Edwin van Lacum en collega’s onderzochten het begrip van wetenschappelijke teksten bij studenten, en ontdekten dat dit pas in een late fase van de studie echt tot stand komt. Dat wordt volgens Van Lacum veroorzaakt doordat wetenschappelijke artikelen heel anders van opzet zijn dan teksten in schoolboeken. In schoolboeken wordt de stof vaak zo lineair mogelijk uitgelegd, van A tot Z. Op de middelbare school wordt dan ook aangeleerd om teksten lineair te lezen. Schrijvers van wetenschappelijke artikelen daarentegen proberen met hun teksten de lezer te overtuigen van hun gelijk, en gebruiken daarbij vaak een complexere taalstructuur. Als lezer van zulke teksten moet je soms bij Z beginnen, om dan via A en M uiteindelijk weer bij Z uit te komen. Die omslag in het lezen blijken eerstejaars studenten nog niet goed te kunnen maken.

De onderwijskundigen ontdekten dit in hun onderzoek waarvoor eerstejaars van de opleidingen Life Sciences and Technology en Biologie als proefkonijnen gebruikt werden. De studenten moesten voor het vak Biomedisch Onderzoek wetenschappelijke artikelen lezen over een biologisch onderwerp. Vervolgens vroegen de onderzoekers de studenten welke conclusies ze uit de artikelen konden halen, en wat volgens hen daarvoor de onderbouwing was. Hieruit bleek dat de studenten fragmenten in de tekst die een bepaalde communicatieve functie hebben, zogenaamde retorische moves zoals de onderzoeksvraag, het motief of de conclusie, niet goed herkenden. Zo kwamen ze soms met conclusies op de proppen die niet uit het artikel te halen waren.

Er was dus flink wat mis met de leesmethode van de studenten. Op basis hiervan ontwikkelden de onderwijskundigen een onderwijsmodel om studenten te helpen die retorische moves beter te herkennen: hetScientific Argumention Model. Tijdens het volgende collegejaar werden meer dan 100 eerstejaars studenten getraind dit model te gebruiken bij het lezen van wetenschappelijke artikelen. Dat bleek te helpen: de studenten die dit model gebruikten waren duidelijk beter in het herkennen van retorische moves dan studenten die normaal de tekst lazen. Een slimme manier dus om studenten sneller bij te brengen hoe wetenschappelijke literatuur in elkaar zit.

Bij universitaire opleidingen wordt er vanuit gegaan dat studenten teksten wel kunnen begrijpen. Zeker in bèta-studies is taal een ondergeschoven kindje, volgens Van Lacum, en ondergeschikt aan het belang van de inhoud. Dat heeft dus als resultaat heeft studenten de teksten (en dus de inhoud) niet goed begrijpen. Het lezen van wetenschappelijke artikelen is minstens net zo belangrijk als het leren schrijven van zulke artikelen, zeggen de onderzoekers. Ze hopen nu dat dit model breder wordt gebruikt in het wetenschappelijk onderwijs. Misschien kan op het VWO al begonnen worden met het Scientific Argumentation Model , om scholieren voor te bereiden op de universiteit. Want wetenschappers vragen hun teksten lineair te schrijven zodat eerstejaars studenten ze begrijpen, zal waarschijnlijk níet lukken.

Dit artikel verscheen in de Groene Amsterdammer voor Sciencepalooza