Pre-conceptiescreening: alle pech de wereld uit?

Sinds deze maand is een nieuwe prenatale test, genaamd Niet-Invasieve Prenatale Test of NIPT, beschikbaar in Nederland. Met deze bloedtest voor zwangere vrouwen kan ín het bloed van de zwangere vrouw gezocht worden naar DNA van de foetus, en hiermee kunnen chromosomale afwijkingen als het syndroom van Down in een vroeg stadium worden opgespoord. Ik schreef hierover al eerder op Sciencepalooza, en vind de invoering van de test een goede ontwikkeling voor de gezondheidszorg. De test is beschikbaar voor vrouwen die ná een combinatietest een verhoogd risico op een aantal chromosomale afwijkingen laten zien, zij kunnen nu de veilige NIPT laten uitvoeren in plaats van een vruchtwaterpunctie met een beperkt risico op een miskraam. Een mooi voorbeeld van hoe genetica ziektes in een vroeg stadium kan opsporen.

Pre-conceptiescreening

Onderzoekers van de afdeling Genetica van het UMCG in Groningen hebben nu een test ontwikkeld die nóg eerder kan plaatsvinden: nog vóór de zwangerschap. Hiermee kan getest worden of een stel aanleg heeft voor ongeveer 70 zeldzame erfelijke aandoeningen. Veel mensen zijn ‘drager’ van één (of meerdere) genetische mutaties die deze aandoeningen kunnen veroorzaken zonder dat te weten, en zonder dat dit gevolgen heeft voor hun gezondheid. Alleen als de partner diezelfde genetische afwijking heeft, is er een kans dat zij samen een kind krijgen met zo’n ernstige ziekte. De onderzoekers schatten in dat 1 op de 100 stellen een kans maakt op een kind met één van deze ziektes. Ze beginnen dit najaar een test met deze pre-conceptiescreening bij 100 stellen.

Wie wil zo’n test?

Op de vooravond van de invoering van de NIP-test vond in Groningen een debat over dit onderwerp plaats, georganiseerd door DwarsDiep in samenwerking met het UMCG. Op deze avond gingen een hoogleraar klinische genetica, een hoogleraar zorgethiek, een moeder van een kind met Epidermolysis Bullosa (een erfelijke huidziekte) en een huisarts met elkaar en het publiek in debat. Rondom de stelling “Alle pech de wereld uit?” werd voornamelijk gesproken over de vraag of het wenselijk is zo’n test aan te bieden. Willen mensen dit weten? En zo ja, waarom? Deze vragen werden ook aan de zaal gesteld. Het bleek dat veel van de aanwezigen geïnteresseerd zouden zijn in een dergelijke test. Natuurlijk is dit publiek, dat naar een dergelijk debat komt en daar ook nog voor betaalt, geen doorsnee van de samenleving. Maar het blijkt dus dat veel mensen zullen kiezen voor de schijnzekerheid die zo’n test biedt: de uitslag dat een stel geen kans heeft op die specifieke 70 ziektes, houdt niet in dat een kind gezond zal zijn.

Ook ik stak mijn hand op toen gevraagd werd wie een dergelijke test zou willen ondergaan. Wellicht puur uit nieuwsgierigheid, en vanwege mijn interesse voor de genetica, waardoor ik ook de gevolgen goed kan overzien: een negatieve uitkomst betekent geen garantie voor een gezond kind. Terwijl ik dit schrijf kijk ik gelukkig naar mijn kerngezonde, 10 dagen oude zoon (tijdens het debat was ik nog hoogzwanger). Voor hem kwam de invoering van de NIP-test dus te laat, en hij heeft ook geen baat gehad bij pre-conceptiescreening. Ik heb bij 13 weken wel de combinatietest laten uitvoeren. Ik weet echter niet wat ik had gedaan als deze test een verhoogd risico op het syndroom van Down had gegeven: die enge vruchtwaterpunctie ondergaan of uitwijken naar België voor de NIP-test die toen nog niet in Nederland beschikbaar was.

Uiteindelijk maakt het voor mij nu niet meer uit, mijn kind is gezond, net als het allergrootste deel van de kinderen die geboren worden. Maar ouders van een kind met een erfelijke afwijking zullen zich wellicht afvragen wat zij zouden hebben gedaan als ze voor de keuze hadden gestaan. Net als de moeder in het debat. Zij houdt natuurlijk veel van haar zoon, maar zou ze een dergelijke test hebben willen doen? Ze denkt van wel, en volgens haar is dat zeker géén afwijzing van haar zoon met zijn erfelijke aandoening, zegt ze: “Vanaf het eerste moment dat ik hem zag hield ik van hem. Ik wijs hem niet af, maar wel zijn ziekte.” En dat is precies waar deze pre-conceptiescreening mee kan helpen.

Gaat de genetische test de zorg veroveren? De tijd zal het leren.

Lees het verslag van het debat hier na.

Nuchter Gronings wetenschappelijk onderzoek naar hardloopblessures

Een persbericht van de Rijksuniversiteit Groningen met de titel “Hardloopschoenen voorkomen geen hardloopblessures” trok de nodige aandacht eind maart. Nu.nl, het NOS-journaal op radio 1 en vele andere media besteedden er aandacht aan. Deze opmerkelijke conclusie volgt uit het onderzoek van sportarts Steef Bredeweg van het UMCG, die hier op 2 april op promoveerde. Maar zijn onderzoek ging verder dan alleen maar de schoenen. De algemene conclusie van zijn onderzoek was dat bepaalde aspecten van hardlopen waarvan gedacht werd dat ze blessures veroorzaken, helemaal geen invloed hebben op het wel of niet ontstaan van blessures. Waaronder schoenen.

Hardlopen is een behoorlijk blessure-gevoelige sport, bijna iedere fanatieke hardloper (of triatleet) heeft wel eens last gehad van íets waardoor je je favoriete sport niet meer kon uitoefenen. Het is voor sportartsen en fysiotherapeuten dus nuttig om te weten hoe blessures voorkomen kunnen worden, en hier wordt al sinds het begin van de jaren ‘80 onderzoek naar gedaan. Bredeweg onderzocht een aantal mogelijke oorzaken van blessures en kwam erachter dat veel bestaande ideeën over blessures niet blijken te kloppen.

Om te onderzoeken of goede schoenen blessures kunnen voorkomen ploos hij de wetenschappelijke literatuur uit op zoek  naar studies die dit konden bevestigen. Die waren echter niet te vinden, waarop Bredeweg concludeert dat fabrikanten van hardloopschoenen consumenten hebben misleid met hun gezondheidsclaims. Zijn conclusie is ook behoorlijk in strijd met wat verkopers in sportwinkels je vertellen: “Koop vooral goede schoenen, en ieder jaar nieuwe, anders krijg je blessures”. Volgens Bredeweg zijn de simpelste schoenen al genoeg om je voeten voldoende te beschermen. De recente trend van minimalistische schoenen sluit hier wel bij aan volgens Bredeweg.

Hiernaast voerden Bredeweg en collega’s ook de GRONORUN-studie uit: een groot onderzoek met beginnende hardlopers die een structureel trainingsprogramma volgen als voorbereiding op de 4 mijl in 2008. Met dit programma wilden de onderzoekers de beginners laten wennen aan de schokbelasting die je oploopt tijdens het hardlopen, iets waarvan gedacht wordt dat het ook blessures in de hand kan werken. Maar ook dit speciale trainingsprogramma leidde niet tot minder blessures dan het gewone programma voor de controlegroep van beginnende hardlopers.  

Ook keek hij naar zogenaamde asymmetrie - een ongelijkheid tussen linker- en rechterbeen. Wederom bleek dat kleine verschillen niet leidden tot meer blessures, en dat een beetje asymmetrie tijdens het hardlopen eigenlijk heel gewoon is.

Maar hoe ontstaan hardloopblessures dan wel? Er zijn volgens Bredeweg twee duidelijke factoren die dat beïnvloeden: ten eerste overbelasting, te veel en te snel willen, iets waar vele hardlopers zich in kunnen herkennen. En ten tweede het hebben van een eerdere blessure: ook dan heb je een groter risico op het ontwikkelen van nóg een blessure, zeker als je daarbij ook te snel weer wilt gaan trainen.

Kortom: dit nuchtere Groningse onderzoek verplaatst een aantal oude wijsheden rondom hardloopblessures naar het hoekje van de mythes. Blessures voorkomen lijkt simpel: rustig opbouwen als je een beginnende loper bent, op gewone schoenen, en vooral niet verwachten in een paar maanden naar een marathon te kunnen trainen. En voor ervaren lopers: niet te hard en niet te veel.

Veel hardloopplezier!

Dit artikel verscheen in de Tribune, het clubblad van GVAV Triathlon te Groningen.