Uw smartphone als wetenschappelijk instrument

Burgerwetenschap, of citizen science, is hot. Bij steeds meerwetenschappelijke projecten wordt het publiek opgeroepen mee te helpen met het verzamelen van gegevens. Zoals Foldit, een computerspel waarbij spelers worden uitgedaagd om eiwitten op de juiste manier te vouwen, of  Galaxy Zoo, waarbij amateursterrenkundigen sterrenstelsels vanachter de computer konden classificeren. Tientallen van zulke projecten zagen de afgelopen jaren het licht (voor een overzicht: www.zooniverse.org). Nederland kende eerder al deSplashteller, waarvoor automobilisten werden opgeroepen om dode insecten van hun nummerborden te pulken en deze maand begint in Nederland een nieuw wetenschappelijk experiment waarbij gewone de rol van de wetenschapper deels overnemen. In het project iSPEX gaat de burgeractief op pad om een bijdrage te leveren aan de wetenschap. Met een alledaags voorwerp: de smartphone.

iSPEX gaat over fijnstof: kleine deeltjes in de atmosfeer van de aarde, zo klein dat ze blijven zweven in de lucht. Fijnstof wordt geproduceerd door verkeer en de industrie, maar ook zoutkristallen of woestijnzand vallen onder de term fijnstof. Die deeltjes zijn zo klein dat ze kunnen worden ingeademd, waardoor fijnstof een schadelijk effect kan hebben op de gezondheid. Vooral mensen met astma of andere longproblemen zijn er gevoelig voor. Het doel van het iSPEX-project is om beter zicht te krijgen op de hoeveelheden en de soorten fijnstof op verschillende plaatsen in Nederland.

Lees verder op Sciencepalooza

Minimalistische schoenen – toch niet zo goed?

Al eerder schreef ik hier over minimalistische hardloopschoenen, die steeds populairder worden.  Veel mensen loven de schoenen vanwege de “meer natuurlijke” loopstijl en refereren naar vroeger, toen er nog geen hardloopschoenen bestonden, en naar snelle Afrikaanse atleten die op blote voeten een wedstrijd winnen. Lopers hopen op minimalistische schoenen sneller te kunnen lopen. Ook zijn er aanwijzingen dat lopen met minimalistische schoenen leidt tot minder blessures, iets wat bewegingsonderzoekers van de RUG ook bestuderen.

Maar niet alle meningen zijn even positief. Want door het gebrek aan vering in de schoenen krijg je hardere klappen op je voet, en dat leidt tot meer stress in de onderste ledematen. De American Podiatric Medical Association (www.ampa.org) schreef in 2012 dat er nog onvoldoende wetenschappelijk onderzoek gedaan is naar de voor- en nadelen van minimalistic running. Vooral wanneer hardlopers voor het eerst beginnen met minimalistic running is er een grote kans op blessures. Tijdens deze overgangsperiode moeten hardlopers een transitie maken van landen op de achtervoet naar landen op de voorvoet, en dat is niet zo makkelijk. Bij een te snelle overgangsfase komen er te snel klappen op de botten in de voorvoet, die daarop niet voorbereid zijn. Dat kan leiden tot stressfracturen (botscheurtjes die kunnen uitgroeien tot botbreuken) in de voet. Het is lastig zulke stressfracturen in een vroeg stadium op te sporen, omdat pas de échte breuken op een röntgenfoto te zien zijn. Ook pas op dat moment ontstaan pijnklachten.

Met MRI-scans van de voet zijn de voorstadia al wel te detecteren. Op die scans is beenmergoedeem te zien: een verandering in hoe het beenmerg eruitziet en een goede maat voor “stress” op de botten. Onderzoekers uit Utah en Arizona wilden onderzoeken of ervaren hardlopers, die overstappen op minimalistische schoenen, inderdaad een hoger risico hebben om zulke botscheurtjes en botbreuken te ontwikkelen. Voor het onderzoek werden 21 mannen en 15 vrouwen, allen ervaren recreatieve hardlopers, verdeeld over twee groepen: één groep bleef normale schoenen dragen, en één groep kreeg Vibram Fivefingers. Ze moesten allen hun normale afstanden blijven lopen (gemiddeld 20-40 kilometer per week) gedurende 10 weken, waarbij de Vibram-groep geleidelijk moest overstappen naar de minimalistische schoenen. Hierbij mochten de lopers zelf kiezen hoe vaak ze de Vibram-schoenen gebruikten. Zo gaat het ook als hardlopers zélf zulke schoenen aanschaffen. Wel werd de lopers gevraagd exact bij te houden hoeveel kilometers ze in gewone en Vibram-schoenen liepen.

Voor en na de periode van 10 weken werd van alle proefpersonen een MRI-scan van de voeten gemaakt waarbij gekeken werd naar beenmergoedeem. Met scores (0-4) wordt de mate van het oedeem aangegeven. Hoewel het slechts een kleine studie was, waren de verschillen groot tussen de groepen groot: in de groep gewone hardlopers werd slechts bij één van de 17 personen een toename van beenmergoedeem gevonden (score 2-4), terwijl in de Vibram-groep dit bij 10 van de 19 deelnemers gezien werd. Bij de vrouwelijke deelnemers werden meer veranderingen gezien dan bij de mannelijke deelnemers.

Een minpuntje van de studie, schrijven de onderzoekers, is dat de deelnemers in de Vibram-groep gemiddeld meer kilometers liepen dan de deelnemers met gewone schoenen, dit mochten ze namelijk zelf kiezen.  Maar toch denken de Amerikanen dat de grote verschillen veroorzaakt kunnen zijn door de snelle overgang naar de minimalistische schoenen. Ze hebben nog geen duidelijke biologische verklaringen voor hun observaties maar waarschuwen hardlopers wel: als je dan toch minimalistische schoenen wilt gebruiken, neem dan een lange overgangsperiode van meer dan tien weken en bouw heel langzaam je aantal kilometers op.

Bron:Foot Marrow Bone Edema after 10-week Transition to Minimalist Running Shoes 

Hartslagmeters in het zwembad

“Vier keer 100 meter op 60% waarvan iedere 4^e baan op 80%” – zomaar een opdracht die je vaak tegen zult komen bij een zwemtraining. De meeste mensen vertalen dit naar drie banen rustig zwemmen, gevolgd door één baan een stuk sneller. Maar of je hartslag dan echt op 60% of 80% van je maximum zit, dat is niet zo duidelijk.

Veel amateursporters hebben tegenwoordig hartslagmeters, zeker hardlopers, fietsers en sportschoolbezoekers, waarmee ze makkelijk kunnen bijhouden hoe “hard” ze trainen. Echt nodig is het natuurlijk niet, maar het is wel leuk om te doen. De meeste hartslagmeters zijn ook wel waterdicht, dus je zou er prima mee kunnen zwemmen. Maar iedereen die dat wel eens geprobeerd heeft, weet dat het lastig is om tegelijkertijd te zwemmen en op je pols te kijken. Daarnaast zit de band met de meter nogal in de weg op je borst, zeker bij mannen. Kortom: je ziet zelden iemand met een hartslagmeter in het zwembad.

Voor de meeste amateurzwemmers is dit geen probleem, maar professionele zwemmers hebben er zeker baat bij om hun hartslag wat nauwkeuriger te kunnen monitoren tijdens trainingen. Zo ook Hind Hobeika, een Libanese zwemster, die zich afvroeg waarom ze op hartslagpercentages moest trainen zonder dat ze ergens kon aflezen wat haar hartslag was. De studente werktuigbouwkunde van de Universiteit in Beirut ontwierp dus maar zélf een apparaatje waarmee ze haar hartslag kon monitoren, die ze de ButterflEYEs noemde.

De hartslagmeter (bron: WiredUK)

De ButterflEYEs meten de hartslag via de slapen naast de ogen, hier loopt een groot bloedvat dat je ook zelf kunt voelen kloppen. Hiervoor maakte ze een klein apparaatje dat over elke zwembril heen past. Zo hoeft de zwemmer geen armband, borstband of apparaatje aan het oor te dragen. Om te kunnen zien wát je hartslag dan precies is, zendt het apparaatje licht uit in een bepaalde kleur: groen voor de goede hartslag, geel als de hartslag te laag is, rood als de hartslag te hoog is. Geen exacte harstlag dus, maar na het instellen van de juiste waarden heel handig om mee te trainen.

Het project heeft succes gehad, in 2011 de studenten een prijs in een Libanees TV-programma voor uitvinders, waardoor ze haar ideeën verder kon uitwerken. Met behulp van een lokaal bedrijf kon ze haar harslagmeters werkelijk in productie brengen en een marketingplan maken. De plannen zijn dat de harslagmeters, waarvan de naam nu veranderd is in Instabeat, in 2013 op de markt zullen komen voor 100-150 dollar. Via www.instabeat.me kun je je inschrijven om als eerste te weten wanneer ze op de te koop zijn. 

Bron: WiredUK, februari 2013

Stamt ú ook al af van de Vikingen?

Graven in je verleden – het heeft iets magisch. Uitvinden dat je afstamt van een beroemde schilder of een rijke koopman, wie wil dat nou niet? Speuren naar voorouders wordt steeds populairder; vele mensen besteden avondenlang aan online stamboomregisters en databases, maken uitstapjes naar stadsarchieven en huren professionele genealogen in. Ook mijn beide opa’s hebben zich in hun familiegeschiedenis verdiept, waardoor ik nu weet dat mijn voorouders van beide kanten al acht generaties lang uit Rotterdam komen. Veel spannenders zijn ze verder niet tegengenkomen. De populariteit van genealogie blijkt ook uit TV-series als “Who Do YouThink You Are” van de BBC en “VerborgenVerleden” van de NTR, waarin de familiegeschiedenis van een beroemdheid wordt uitgeplozen. En de laatste jaren zijn er steeds meer commerciële bedrijfjes die tegen betaling stambomen van Britten en Nederlanders uitpluizen uit op basis van hun DNA-gegevens. Dan kom je natuurlijk álles over je geschiedenis te weten, zo beloven dergelijke bedrijven. Onzin, aldus Mark Thomas, hoogleraar evolutionaire genetica aan de universiteit van Londen, en ik geef hem groot gelijk.

Genealogie en DNA
Er zijn drie soorten DNA die je kunt gebruiken voor een genealogischeDNA-test. In iedere cel in je lichaam zit het ‘gewone’ DNA met 22 autosomale chromosomen, en twee geslachtschromosomen (XX voor vrouwen en XY voor mannen). Door autosomaal DNA, dat je van beide ouders erft, te bestuderen kunnen verwantschappen onderzocht worden. Simpel gezegd geldt: hoe meer van je DNA overeenkomt met dat van een ander, hoe groter de verwantschap is. Maar het vergelijken van DNA is niet zo makkelijk als het klinkt. Ten eerste is het, ondanks next-generation-sequencing, nog steeds lastig en duur om ál je DNA te vergelijken met dat van een potentiële voorouder. Daarom wordt gebruik gemaakt van bepaalde “stukken” DNA die makkelijker te vergelijken zijn. Maar als je een flink aantal generaties terugkijkt, heb je al snel meer voorouders dan van die stukken DNA. Dat betekent dat er van bepaalde voorouders helemaal geen vergelijkbaar DNA te vinden is in je genoom, en je dus geen verwantschap kunt aantonen. Daarnaast hebben heel veel mensen die nu leven dezelfde voorouder. De huidige schatting is dat iedereen die nu leeft afstamt van één persoon die slechts 3500 jaar geleden leefde.

Omdat die verdubbeling van voorouders het onderzoek lastig maakt, wordt voor genealogisch onderzoek vaak ander DNA gebruikt. Het Y-chromosoom wordt bijvoorbeeld alleen van vaders op zonen overgegeven, daarmee kan de paternale lijn in een familie worden onderzocht. Daarnaast bevat iedere lichaamscel ook mitochondriën, een soort energiefabriekjes, die ook DNA bevatten. Mitochondriën en hun DNA worden alleen door moeders doorgegeven, en daarmee kan de maternale lijn worden achterhaald. Hiermee wordt het risico vermeden dat een vader niet altijd de biologische vader is. Mitochondriaal DNA is bijvoorbeeld gebruikt bij het onderzoek naar mogelijke nazaten van de Engelse koning RichardIII.

Vikingen & Romeinen
Voor enkele honderden euro’s kun je nu dus door een bedrijfje laten uitzoeken of jouw mitochondriaal DNA ooit voorkwam bij de Vikingen, of dat een deel van jouw Y-chromosoom al bij de Romeinen te vinden was. En dan? Voel je je dan ineens een Romein, of heb je dan eindelijk een verklaring voor je liefde voor Vikingschepen? Natuurlijk niet. Zo’n test zegt helemaal niets over hoe je je voelt of wie je bent. Daarnaast is de uitkomst van zo’n test bij veel autochtone Nederlanders vrijwel identiek, omdat we allemaal gemeenschappelijke voorouders hebben.

Mark Thomas is er duidelijk over in een stuk in de Guardian: zulke tests zijn niet alleen onzin, dergelijke “nep-wetenschap” ondermijnt vooral ook  de échte wetenschap. Het vergelijken van Y-chromosomaal en mitochondriaal DNA met dat van eerdere generaties is wel degelijk van wetenschappelijk nut, maar op een heel ander niveau. Over één persoon zegt het niet zoveel, maar met deze techniek kan wel de geschiedenis van hele populaties worden achterhaald. Ook het Britse wetenschappelijke voorlichtingsplatform SenseAbout Science waarschuwt voor dergelijke commerciële DNA-tests, en publiceerde een duidelijk overzicht waarin wordt uitgelegd waarom consumenten vooral niet in deze val moeten trappen.

De wetenschappers stellen terecht dat commerciële tests niets meer zijn dan astrologie: ze geven niet meer informatie dan de wekelijkse horoscoop in een damesblaadje. De uitkomst, zogenaamd specifiek voor jóu, is zo algemeen dat iedereen zichzelf er in kan vinden. En is er weer een tevreden klant afgeleverd, die zich ineens een echte Viking voelt.

Dit stuk verscheen op Sciencepalooza voor Volkskrant Opinie

Zwangere atletes: het wordt een hele bevalling

Waarschuwing: mannen vinden dit artikel misschien niet interessant, en mogelijk schokkend.

In de dameskleedkamer rees onder zwangere en ex-zwangere triatletes recent de vraag of bevallingen moeilijker zijn voor (top)sporters. Eén van de dames vertelde dat zij moelijkheden gehad had bij haar bevalling, mogelijk door té sterke bekkenspieren. Mijn buurvrouw, die fanatiek danst, vertelde een vergelijkbaar verhaal. Is dit een enkel geval, of is er experimenteel bewijs dat bevallingen moeilijker kunnen zijn voor atletische vrouwen?

Ik beloofde het uit te zoeken, maar vond verbazingwekkend weinig wetenschappelijke informatie hierover. Recreatief sporten kan juist bijdragen aan een soepele bevalling, zoveel was al langer bekend. Maar studies die topsporters en zwangerschap bestuderen, richtten zich voornamelijk op de effecten van sport op  de gezondheid van het (ongeboren) kind. Gegevens over het verloop van bevallingen bij topsporters zijn er nauwelijks.

Wat ik wel vond waren enkele studies van onderzoekers uit Auckland, in Nieuw Zeeland. Zij hadden zorgprofessionals geproken, die vermoedden dat er een relatie kon zijn tussen een moeilijke bevalling en topsporters. De onderzoekers besloten dit verschijnsel verder te bestuderen. In 2007 publiceerden ze een kleine studie waarvoor ze zorgprofessionals, zoals artsen en verloskundigen, geïnterviewd hadden over hun ervaringen bij de bevalling van topsporters. Uit deze interviews kwam naar voren dat er inderdaad vaak problemen werden geconstateerd als atletes gingen bevallen.

Deze problemen hadden zowel een fysieke als een psychologische oorzaak volgens de geïnterviewden. Ten eerste zouden atletes een zware bevalling misschien langer volhouden dan niet-atleten omdat ze gewend zijn pijn te lijden en dan toch door te gaan. Maar ook over een fysieke oorzaak werd veel gesproken: meerdere geïnterviewden vertelden dat de spieren in het bekken van atletes leken veel sterker dan bij de gemiddelde vrouw. Deze problemen traden voornamelijk op tijdens de tweede fase van de bevalling, en resulteerden in meer interventies (inknippen, pijnbestrijding, vacuum/tangbevallingen en keizersnedes) bij de atletes.

De onderzoekers wilden weten of het bekken van zulke topsporters inderdaad verschilde van gewone vrouwen. Ze hadden de beschikking over een aantal MRI-beelden van de bekkenregio van een atlete en een gewone vrouw, door andere onderzoekers al eerder gemaakt. Met deze beelden reconstrueerden ze een belangrijke spier tijdens de bevalling, de leavator ani (LA)-spier rondom de anus en de vagina. Deze spier is in onderstaand plaatje te zien: de stippellijnen zijn de omtrek van de spiergroep in de MRI-scan, de figuren onder de scan zijn een 3D-reconstructie van de spiergroep. Er is een duidelijk verschil te zien tussen atleten en niet-atleten, de eersten lijken een veel kleinere, en veel meer geconcentreerde spier te hebben.

Ook gebruikten de onderzoekers de afmetingen van het hoofd van een (gemiddelde) volgroeide baby, vlak voor de bevalling. Met deze gegevens maakten de onderzoekers een computersimulatie van een bevalling bij een gewone vrouw en een atlete. Hieruit berekenden ze de kracht die nodig is om het hoofd van de baby door de ruimte te persen. Het bleek dat de maximale kracht tijdens de tweede fase van de bevalling bij de atlete 45% hoger lag dan bij de gewone vrouw.

De studie is slechts een simulatie van één atlete en één gewone vrouw, en met de hoofdomtrek van een gemiddelde baby – er zijn natuurlijk grote individuele verschillen. Maar de onderzoekers denken dat de data wel representatief kunnen zijn voor beide groepen en zien het als een verklaring voor de geconstateerde problemen bij atletes. Ze pleiten voor meer onderzoek, wat er na 2008 nog niet veel is geweest, en roepen artsen en verloskundigen op te letten op complicaties bij de bevallingen van atletes. Misschien is het voor de gemiddelde atlete een idee om het nóg wat rustiger aan te doen tijdens de zwangerschap om de spier wat te laten rusten.

De originele artikelen zijn te online te lezen: het artikel over de zorgverleners en het artikel over de simulatie van bevallingen 

Dit artikel verscheen in de Tribune, het clubblad van triathlonvereniging GVAV te Groningen

Het DNA van Richard III

Het was in augustus groot nieuws: in Leicester, Engeland, werd een skelet opgegraven dat van de Engelse koning Richard III zou kunnen zijn. Nader onderzoek zou moeten uitwijzen of dit hoopje botten inderdaad van hem was. Vorige week werd het nieuws met veel tamtam onthuld: het skelet was van Koning Richard III! Want “het DNA” was geanalyseerd, en als “het DNA” klopt, dan is het zo!! Door de enorme media-coverage geloven nu álle Britten dat je met DNA werkelijk álles kunt uitzoeken, zelfs de herkomst van een hoopje botten. Historici maken zich nu al druk om een herbegrafenis van de koning, maar wetenschappers hebben nog hun twijfels. Het bewijs dat het skelet inderdaad van Richard III is, is nog niet rond. Ook zijn de resultaten nog niet gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift en daarmee nog niet bevestigd door andere wetenschappers.

Hard bewijs: DNA

Het gevonden skelet vertoont een aantal afwijkingen die aan Richard III doen denken. Shakespeare beschreef dat Richard III een bochel had, en inderdaad zit er in het gevonden skelet een bocht in het ruggemerg. De gaten in de schedel zitten op plaatsen waarvan bekend is dat Richard III daar oorlogswonden had opgelopen (zie ook deze foto’s). Ook is een reconstructie van het gezicht gemaakt, dat veel lijkt op portretten van Richard III (zie hier) (alhoewel, er zijn meer mensen die lijken op deze reconstructie, dat terzijde). Maar het échte bewijs zit hem volgens de onderzoekers in het DNA: de archeologen isoleerden DNA uit het skelet. Via genealogisch onderzoek was eerder een verre nazaat van Richard III gevonden, Michael Ibsen uit Londen. Het lijkt zo simpel: vergelijk het DNA uit het skelet met het DNA van Ibsen, en als het genoeg overeenkomt weet je dat het skelet van Richard III was - zo werd in de media verkondigd. Maar zo simpel ligt het in dit het geval niet.

Mitochondrieel DNA

Bij de analyse is alleen gekeken naar mitochondrieel DNA. Het “gewone” DNA ligt in de kern van menselijke cellen (genomisch DNA genoemd), maar in de mitochondriën (de energiefabriekjes van de cel) zit ook wat DNA. Iedere cel heeft maar één celkern met daarin één kopie van het genomische DNA, maar in iedere cel zitten vele mitochondriën en daarmee vele kopieën van het mitochondrieel DNA. De kans dat je daar wat van terugvindt in een skelet van 500 jaar oud is groter dan bij genomisch DNA. Ook is ál het mitochondriële DNA van een persoon van de moeder afkomstig. Bij bevruchting worden het DNA van eicel en spermacel gecombineerd, zo zit er in een celkern 50% DNA van de moeder en 50% van de vader. Spermacellen zijn echter zo klein dat er geen mitochondriën in zitten, dus alle mitochondriën, en al het mitochondriële DNA, komt van de moeder. Jouw mitochondriële DNA is hetzelfde als dat van je moeder, haar moeder, haar moeder... Voor genealogisch onderzoek is deze ‘maternale’ lijn ook bruikbaarder, omdat altijd zeker is wie iemands moeder is, maar de vader is nogal eens onbekend. Omdat Ibsen via de maternale lijn afstamt van Richard III, zou zijn mitochondriële DNA moeten overeenkomen met dat in het skelet.

Twijfels

Voor de wetenschappers waren de overeenkomsten in ieder geval groot genoeg om “beyond reasonable doubt” te zeggen dat het skelet van Richard III was. Echter, uit zo’n oud skelet komt maar weinig bruikbaar DNA. Daarnaast is er een grote natuurlijke overeenkomst tussen mitochondrieel DNA van mensen, ook als die níet gerelateerd zijn. In West-Europa is ongeveer 40% van het mitochondriële DNA van hetzelfde type (haplogroep H) (zie ook hier). Daarom werd er een derde persoon geïntroduceerd: een verre nicht van Ibsen, met hem verbonden via een maternale lijn. Ook haar mitochondriële DNA werd genalyseerd. Als Ibsen, zijn nicht en het skelet veel mitochondrieel DNA van een in Engeland zeldzame haplogroep hebben, maakt dat de analyse veel betrouwbaarder.

Maar: deze analyses zijn nog niet af. De geneticus die het werk uitvoerde heeft nog slechts een aantal fragmentjes bekeken. Ze zegt dat ze liever het werk eerst helemaal had afgerond voordat het nieuws bekend werd gemaakt, maar daar kreeg ze de tijd niet voor. Ook moeten de resultaten nog opgestuurd worden naar een wetenschappelijk tijdschrift, waar andere wetenschappers moeten en bepalen of de experimenten wel goed genoeg zijn uitgevoerd. Maar tegen die tijd is de herbegrafenis van Richard III al lang geweest, en is het idee dat je met DNA-analyse zo even bepaalt wie je voorouders waren weer dieper geworteld. Terwijl een beetje terughoudendheid in dit geval wel gepast was geweest.

Dit artikel verscheen op Volkskrant Opinie voor Sciencepalooza 

Toevallig alleen maar vrouwtjes?

Het verschil tussen mannen en vrouwen is genetisch bepaald: mannen hebben een X en een Y-chromosoom, vrouwen twee X-chromosomen. Dat een bevruchte eicel met een Y-chromosoom zich ontwikkelt tot een mannelijk embryo komt door het aanzetten van een bepaald gen op dit chromosoom. Onderzoekers uit Mainz hebben nu toevallig een nieuw stapje in het proces van geslachtsbepaling ontdekt. Eigenlijk bestudeerden zij iets heel anders.

De Duitse wetenschappers waren geïnteresseerd in celprocessen die betrokken zijn het in stand houden van het genoom en het repareren van foutjes in het DNA. Ze wilden meer weten over de functie van het gen Gadd45g, dat betrokken is bij deze belangrijke processen in onze cellen. Als in muizen dit gen geheel uitgeschakeld wordt (dat heten knockout-muizen), zijn de muizen gewoon gezond - dat was al eerder ontdekt. De onderzoekers wilden graag weten wat de functie van dat gen was. Ze gebruikten diezelfde Gadd45g-knockout-muizen, maar waren verbaasd toen ze de nakomelingen zagen: van de 141 pups die gedurende de studie geboren werden, waren slechts 5 mannetjes. Toen de onderzoekers naar de chromosomen van de muizen keken, had ongeveer de helft wél een Y-chromosoom, dus waren deze muizen genetisch gezien mannetjes. Ze vonden dit zo interessant, dat ze dit verder gingen uitpluizen.

Het verschijnsel kwam de onderzoekers namelijk bekend voor: een bevruchte eicel in de baarmoeder ontwikkelt zich in principe altijd tot een vrouwtje, behalve als er één gen aangezet wordt: het gen sry dat zich op het Y-chromosoom bevindt. Dit gen zorgt ervoor dat er verschillende andere genen ook geactiveerd worden, waardoor tijdens de zwangerschap mannelijke geslachtsorganen ontwikkelen. Als dit gen niet wordt aangezet, ontwikkelen altijd vrouwelijke geslachtsorganen, ook als er wel een Y-chromosoom aanwezig is. Genetisch een mannetje, maar niet te onderscheiden van een vrouwtje: zowel aan de buitenkant als aan de binnenkant. De activatie van het sry-gen is een strak getimed proces: het aanzetten van het gen moet op exact het juiste moment plaatsvinden, als het te laat gebeurt zijn de processen om vrouwelijke geslachtsorganen te maken al gestart. Bij muizen (met een zwangerschap van 18-21 dagen) moet het gen tot expressie komen op precies de 11^e dag van de zwangerschap, ook nog op het juiste tijdstip, anders wordt ieder embryo een vrouwtje. Hoe het sry-gen precies aangezet wordt was nog onbekend.

Toen de onderzoekers keken naar wat het Gadd45g- gen en het sry-gen met elkaar te maken hadden, ontdekten ze dat Gadd45g een schakelaar is die het gen sry aanzet. Gadd45g ligt niet op het Y-chromosoom, maar op een “gewoon” chromosoom dat mannen én vrouwen hebben. Het gen is dus een hele vroege schakelaar bij de geslachtsbepaling. Misschien zou het wel betrokken kunnen zijn bij afwijkingen van de geslachtsorganen, maar hiervoor is nog meer onderzoek nodig.

De onderzoekers zijn verbaasd dat zij dit “per ongeluk” hebben ontdekt aangezien zij geen specialisten zijn in geslachtsonderzoek. Ze kwamen erachter dat er niet zoveel bekend is over de precieze regulatie van dit belangrijke fenomeen. Het blijkt dus dat wetenschappers uit verschillende hoeken van de biologie lang niet altijd op de hoogte zijn van elkaars ontdekkingen, en niet veel verder kijken dan hun eigen onderzoek lang is. De wetenschappers die ooit de Gadd45g-knockout-muis maakten deden onderzoek naar nierfunctie. Zouden zij zoveel wetenschappelijke tunnelvisie hebben gehad dat het niet opviel dat alle muizen eruitzagen als vrouwtjes...?  

Dit artikel verscheen in de Groene Amsterdammer voor Sciencepalooza