Erfelijkheidsonderzoek voor alle Volendammers?

Geïsoleerde religieuze gemeenschappen als Urk, Volendam en Katwijk, en de Bijbelgordel, komen regelmatig in het nieuws als er een pokken- of rode-hondepidemie uitbreekt. In regio’s met de laagste inentingsgraad vallen soms veel mensen ten prooi aan een virusziekte waar gewoon een vaccin voor beschikbaar is. Maar het verhoogd risico op ziektes in deze dorpen houdt niet op bij het weigeren van inentingen: ook zeldzame erfelijke aandoeningen komen veel vaker voor. Zoveel zelfs, dat speciale spreekuren voor erfelijke ziektes opgezet worden, zoals recent in Volendam.

Erfelijkheidsonderzoek

Normaal, als een stel weet dat er in één van beide families een erfelijke aandoening voorkomt, of zij eerder een kind met een zeldzame afwijking hebben gekregen, kunnen zij erfelijkheidsonderzoek ondergaan. Dit gebeurt bij een klinisch geneticus in een Academisch Ziekenhuis. De toekomstige ouders kunnen hun DNA laten testen, op basis waarvan een voorspelling wordt gedaan hoeveel kans het stel maakt op (nog) een kind met een afwijking. Eventueel kan tot IVF en embryoselectie worden overgegaan, waarbij van één cel van het embryo het DNA wordt onderzocht, om foutjes in het DNA op te sporen. In het Waterlandziekenhuis in Volendam heeft het AMC nu een speciale polikliniek opgericht, waar in principe iedereen met een kinderwens terecht kan.

In Volendam is een groot deel van de bevolking afkomstig van een zevental families, wat de kans op inteelt (wanneer sterk verwante ouders kinderen krijgen) aanzienlijk doet toenemen. Een veel voorkomende afwijking in Volendam is pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2), ook wel bekend onder de naam “Volendamse ziekte”. Dit is een aandoening van de kleine hersenen, die vaak leidt tot een groeiachterstand bij kinderen, en waaraan de meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd. In Volendam wordt maar liefst 2% van de kinderen met deze ziekte geboren.

Recessieve aandoening

In 2008 werd de mutatie die verantwoordelijk is voor de Volendamse ziekte gevonden: een foutje in het gen TSEN54 op chromosoom 17. Het is een recessieve aandoening, wat inhoudt dat beide kopieen die iedereen heeft van het gen de mutatie moeten hebben om de ziekte te ontwikkelen. Mensen die maar één fout gen hebben, ontwikkelen geen ziekte, maar zijn wel drager. De mutatie is heel zeldzaam, dus normaal is de kans dat twee mensen die allebei drager van het foute gen zijn samen kinderen krijgen erg klein.

In één van de oorspronkelijke 7 Volendamse families had blijkbaar ooit iemand die mutatie, en door de hoge mate van inteelt is de kans op zulk toeval in Volendam vele malen groter. Doordat  één op de vijftig kinderen met de Volendamse Ziekte geboren wordt, is iedereen in de gemeenschap wel eens in aanraking geweest met deze ernstige aandoening. Veel mensen zeggen dan ook desgevraagd een erfelijkheidsonderzoek te willen ondergaan als zij aan kinderen beginnen . Dit is natuurlijk vrij kostbaar, maar in Volendam is de kans op een gehandicapt kind blijkbaar zo groot dat het de investering waard is.

Uitroeien van de Volendamse ziekte

Door dit erfelijkheidsonderzoek zou de Volendamse ziekte helemaal uitgeroeid kunnen worden. Wanneer ieder stel met een kinderwens hun DNA zou laten onderzoeken, is gelijk duidelijk wie dragers zijn van het foute gen. Wanneer deze ouders állemaal, ook stellen waarin slechts één ouder de mutatie heeft (en die dus geen risico op een ziek kind hebben) via IVF en embryoselectie hun kinderen zouden krijgen, kan de Volendamse ziekte in theorie in één generatie worden uitgeroeid. Dit geldt niet alleen voor de Volendamse ziekte, maar ook voor andere zogenaamde ‘monogenetische’ ziektes, die veroorzaakt worden door een foutje in één gen.

In de praktijk zal het echter niet zo snel gaan. Iemand die geen risico loopt op een ziek kind, gaat niet zo snel over op een ingrijpende behandeling als IVF. Ook zijn in Volendam veel mensen religieus genoeg dat ze zeker géén IVF, maar misschien ook geen DNA-analyse willen ondergaan. Hierdoor zal de ziekte blijven bestaan, maar het beschikbaar stellen van screening is een eerste stap om het foute gen uit de gemeenschap te krijgen.

De Amsterdamse hoogleraar  die de polikliniek in Volendam heeft opgezet pleit voor meer genetische spreekuren buiten de academische ziekenhuizen, waar iedereen met een kinderwens terecht kan. Voorlopig zal dit nog te duur zijn, maar de kosten van DNA-screening worden steeds lager. Het is zeker mogelijk dat in afzienbare tijd erfelijkheidsonderzoek voor iedereen beschikbaar is. De vraag is natuurlijk hoe gewenst dit is: willen we alle duidelijke genetische imperfecties uitroeien? De techniek is er, maar deze ethische kwestie zal nog lang onbesloten blijven. Gaan we voor deze moderne vorm van eugenetica, of gaat dit een stap te ver? U mag het zeggen.

Dit artikel verscheen op Volkskrant Opinie voor Sciencepalooza
Merel van Maarle, klinisch geneticus van het AMC, schreef naar aanleiding van dit artikel een reactie, die hier te lezen is